流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项分子检测服务,在四平铁西区已有合规机构可以提供。
检测内容
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×深度)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。覆盖范围:检测染色体非整倍体(如13三体、16三体、21三体、45,X等)以及100kb以上的微缺失和微重复变异,参考UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等权威数据库进行解读。
能发现:约50%早期流产由常染色体三体引起、15-20%为45.X单体、15%为三倍体/四倍体(但本检测因技术局限无法检出)、5%为结构异常。与此同时,STR位点用于鉴别母源污染——若样本中混入母体DNA,可引发假阴性(如掩盖胎儿三体信号)或结果解读偏差(检出母体变异误判为胎儿异常)。
不能发现:多倍体、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体、100kb以下缺失/重复,以及近着丝粒/端粒区域异常。
检测适用对象
- 遭遇稽留流产或胚胎停育,急需明确染色体病因的孕妇
- 反复自然流产2次以上,排查胎儿代际传递异常的夫妇
- 流产物采样时混有血块或蜕膜,担心母源污染影响结果者
- 核型分析培养失败(失败率30-50%),需替代检测方案者
- 高龄孕妇(≥35岁)流产后,需评估偶发性三体风险者
- 曾检出胎儿染色体异常,需确认是否为新发遗传变异者
检测结果靠谱吗
检测基于高通量测序平台,生物信息流程对测序质量严格质控,确保所有诊断报告变异有高质量数据支持。阳性结果(如检出16三体)可明确为偶发性新发突变,下次妊娠风险不显著增加;阴性结果(未检出CNVs)需注意可能漏诊三倍体/四倍体、平衡易位等,建议联合核型分析或升级含母源污染鉴定版本。本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA,结果稳妥性下降,检测方不承担因母源污染导致的偏差责任。
采样便捷:仅需流产物组织(优选绒毛组织,白色漂浮部分)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,无需特殊准备。在四平本地可通过合作医院或实验室上门采样,或邮寄样本(需冰袋保温)。检测流程时间5-7个工作日,报告在线可查。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
从预约到出报告
- 咨询:在四平医院生殖科或优生诊所,医生根据流产史开具检测申请
- 采样:清宫或自然排出后,取绒毛组织(避开血块、蜕膜),装入专用管
- 保存:4℃冷藏,24小时内送检;邮寄需冰袋保温
- 接收:实验室核对样本信息,提取基因组DNA
- 检测:超声打断DNA→制备文库→高通量测序(1×低深度全基因组)
- 分析:生物信息平台比对到GRCh37/hg19,检测非整倍体及≥100kb CNV,STR分析母源污染
- 报告:5-7个工作日内出具,包含变异解读及遗传咨询建议
- 解读:医生结合临床表型及家族史,指引再生育计划
四平铁西区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
四平万核医学基因检测中心
地址: 吉林省四平市铁西区中央西路九马路81号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 铁西区、铁东区、梨树县、伊通满族自治县、双辽市
周边: 近四平市妇婴医院,四平市第一高级中学旁,英雄广场附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(296条评价 5星好评94% 4星好评2% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
四平铁西区其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点:
四平其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
四平三甲医院参考
1. 四平市中心人民医院
地址: 四平市铁西区南迎宾街89号
电话: 0434-3648120
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 吉林省第三人民医院
地址: 吉林省四平市中央西路98号
电话: 0434-5081111
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 吉林省神经精神病医院
地址: 吉林省四平市铁西区中央西路98号(英雄广场北侧)
电话: 0434-5081111
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 中国医科大学四平医院
地址: 四平市铁西区南迎宾街89号
电话: 0434-3640001
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 我年龄38岁,流产组织做这个检测能排除染色体问题吗?
可以排除部分染色体异常。您属于高龄孕妇(≥35岁),自然流产风险随年龄增加,本检测可检出常见的常染色体三体(如16三体、22三体)和45,X单体等。但注意,早期流产中约20%的染色体异常(如三倍体、四倍体)本检测无法识别。若结果为阴性,仍需考虑其他母体因素或升级检测方案。
问: 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别?
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复,是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs(VOUS)是变异存在,但目前数据库(如DGV、OMIM)和文献证据不足以判断它是否致病,需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
问: 我流产后直接做了清宫手术,取出的组织还能送检吗?
可以,但清宫取出的流产物组织仍可用于本检测,关键在于取样质量。建议选择绒毛样白色漂浮组织,尽量避开血凝块和母体蜕膜,以减少母源污染风险。若样本中母体DNA比例过高,本产品未做母源污染鉴定,可能导致假阴性或结果偏差。采样后请4℃冷藏并24小时内送检。
问: 我已经连续流产3次了,这个检测能帮我找到原因吗?
可以。复发性流产(连续2次及以上)中约50%与胚胎染色体异常有关。本检测通过CNV-seq技术分析流产组织的染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复,能明确约70-80%的染色体病因。但需注意,三倍体、四倍体(占早期流产约20%)及平衡易位等无法检出,建议结合核型分析。价格2800元,报告周期7-10个工作日。
问: 我在四平,报告显示‘致病性CNVs 0个’,但流产物没做核型,现在还能补救查三倍体吗?
如果流产物组织还有剩余(如石蜡包埋块或冻存组织),可以补做核型分析或FISH检测来查三倍体、四倍体。但核型培养需要新鲜组织,失败率较高(30-50%)。建议先联系送检医院确认样本是否保存完好。
问: 我怀孕12周胎停,医生让做清宫手术,能同时取样做检测吗?
可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测,请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织(避开血凝块和蜕膜),装入无菌生理盐水或专用保存液,4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日,价格2800元。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差
- 无法检测三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、平衡易位、嵌合体
- 采样时务必选择绒毛清亮区域,避免血凝块和蜕膜组织
- 核型分析培养失败率高(30-50%),建议同时送检本检测作为互补
- 阳性结果多为新发偶发突变,下次妊娠风险不增加;阴性结果需排查母体因素
- 报告周期5-7个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 检测结果仅用于病因分析,不作为产前诊断或终止妊娠依据