先看数据——四平双辽市子宫内膜癌分子分型检测的检测参数和参考价格一目了然。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
具体检测什么
本检测采用NGS(NGS)技术,一次性分析子宫内膜癌相关的36个基因全CDS区及核心热点区域,具体包括:POLE外切酶域(exon9-14)、CTNNB1 exon3、34个MSI微卫星位点,以及KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异类型。基于检测结果可明确TCGA四大分子亚型——POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(中等预后,PD-1强适应证)、CN-H高拷贝型(预后最差,需强化治疗)、CN-L低拷贝型(中等预后)。同时直接排查MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系突变,评估林奇综合征遗传风险。不能检测深部内含子区、UTR区域,CNV检测灵敏度有限,极低比例嵌合体可能漏检。一次检测8000元投入,避免后续因分型不明导致的重复检查或无效治疗开销。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者,需明确复发风险以制定辅助治疗计划
- 术后考虑是否减化治疗(如POLE突变型),节省不必要的化疗款项
- 复发或转移患者,评估PD-1免疫治疗适用性,避免盲目用药
- 年轻患者或家族史阳性者,筛查林奇综合征,一次检测覆盖全家遗传风险
- MSI-H型患者,直接锚定帕博利珠单抗等强适应证,提升治疗经济实惠
- 临床医生需整合分子分型与病理结果,精准分层避免过度或不足治疗
检测流程
- 咨询:联系客服或所在地医疗机构肿瘤科,明确检测适应症与适用人群
- 样本采集:在{城市}合作医院病理科获取石蜡切片或组织,或采血/唾液
- 样本登记:填写知情同意书及临床信息表,确保样本与病历对应
- 物流寄送:使用专用包装盒常温寄送至检测中心,提供顺丰到付
- 实验室检测:NGS建库、上机测序,包含36基因全CDS区及MSI/POLE热点
- 数据分析:生物信息学流程比对、变异注释、TCGA分型算法
- 报告审核:遗传学咨询师与病理医师双重审核,确保结果准确
- 报告交付:10个工作日内电子版发送,纸质版可寄送至{城市}指定具体地点
四平双辽市子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
双辽万核医学检测中心
地址: 吉林省四平市双辽市迎春街1065号附近
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 铁西区、铁东区、梨树县、伊通满族自治县、双辽市
周边: 近双辽市第一人民医院,双辽市欧亚购物中心旁,双辽火车站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
四平其他区域子宫内膜癌分子分型检测机构:
四平三甲医院参考
1. 中国医科大学四平医院
地址: 四平市铁西区南迎宾街89号
电话: 0434-3640001
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 吉林省第三人民医院
地址: 吉林省四平市中央西路98号
电话: 0434-5081111
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 四平市中心人民医院
地址: 四平市铁西区南迎宾街89号
电话: 0434-3648120
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 吉林省神经精神病医院
地址: 吉林省四平市铁西区中央西路98号(英雄广场北侧)
电话: 0434-5081111
资质: 三级甲等 / 专科医院
疑问解答
问: 我需要复查时再做一次这个检测吗?
一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织,结果反映肿瘤的分子特征,通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移,且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变(如新发耐药突变),可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。
问: 报告说我是MSI-H,是不是一定要用PD-1治疗?
MSI-H是PD-1免疫治疗的强适应证,国内外指南均推荐帕博利珠单抗、多塔利单抗等。但具体是否用药、何时用药(一线或二线),需主治医生结合您的分期、身体状况综合判断。约30-60%的MSI-H患者对PD-1有响应,部分可获完全缓解,仍需持续随访。
问: 采样后样本需要怎么保存和运输?
石蜡切片或包埋组织样本常温保存和运输即可,避免高温和潮湿。新鲜组织需置于生理盐水中,4℃冷藏运输。全血样本需用EDTA抗凝管采集,常温运输。唾液样本需使用专用采集管,常温运输。所有样本请于采样后48小时内送达实验室。
问: 我去年做过一次基因检测,结果是MSI-L,还需要再做这个检测吗?
建议重新检测。单独的MSI状态仅提供免疫治疗信息,而本检测通过NGS同时分析36个基因,能给出完整的TCGA分子分型(包括POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L),以及PTEN、PIK3CA、ARID1A等多基因突变图谱,还能筛查林奇综合征,信息量远大于单一MSI检测。
问: 这个检测需要抽血还是用手术切下来的组织?
本检测优先使用手术后的石蜡切片或石蜡包埋组织样本,也可用新鲜组织或穿刺活检组织。同时您也可以选择送检全血或唾液样本,但组织样本是进行TCGA分子分型和基因变异检测的核心材料。具体送样方式请咨询我们,确保样本符合检测要求。
问: 报告上CN-H型就是TP53突变型,那TP53没突变能是CN-H吗?
极罕见。根据TCGA数据,几乎所有CN-H型(高拷贝型)都伴有TP53突变(通常为错义或无义突变),因此临床实践中将TP53突变作为CN-H型的替代标志物。如果TP53未检出突变但拷贝数分析显示全基因组高度不稳定,仍可能判为CN-H,但这种情况在NGS panel的CNV检测灵敏度下需谨慎解读。
问: 我做了这个检测,报告对后续复查时间有指导吗?
有重要参考价值。TCGA分子分型可进行复发风险分层:POLE突变型复发风险低,MSI-H和CN-L型中等,CN-H型最高。高风险型(CN-H)的患者可能需要更频繁的复查(如每3-6个月),低风险型(POLE突变)可适当延长间隔。但具体复查频率(如影像学、肿瘤标志物)仍需主治医生根据您的临床分期、手术结果和分子分型综合决定。
检测前须知
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案需主治医生结合病理和影像综合判断
- 样本需为术后或穿刺获得的肿瘤组织,坏死或退化样本可能影响检出率
- 仅对本次送检样本负责,不同病灶或复发灶可能需重新检测
- MSI-H型阳性不等于对所有PD-1药物应答,需医生评估既往治疗史
- 胚系突变阳性者建议遗传咨询,家族成员检测前需知情同意
- POLE突变型预后极好,但降阶梯治疗仍在临床试验验证中,不可完全放弃随访
- 检测不覆盖深部内含子、UTR及大片段结构变异,罕见突变可能漏检
- 报告周期为10个工作日,从样本到达实验室开始计算,不含物流时间